Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Lekársky recenzovaný spoločnosťou Varixcare.cz. Naposledy aktualizované 25. februára 2021.

Prehľad

Obsah z kliniky Mayo

Wilsonova choroba je zriedkavá dedičná porucha, ktorá spôsobuje hromadenie medi v pečeni, mozgu a ďalších životne dôležitých orgánoch. Väčšina ľudí s Wilsonovou chorobou je diagnostikovaná vo veku od 5 do 35 rokov, ale môže postihnúť aj mladších a starších ľudí.

Meď hrá kľúčovú úlohu vo vývoji zdravých nervov, kostí, kolagénu a kožného pigmentu melanínu. Normálne sa meď absorbuje z vášho jedla a prebytok sa vylučuje látkou produkovanou vo vašej pečeni (žlči).



Ale u ľudí s Wilsonovou chorobou nie je meď eliminovaná správne a namiesto toho sa hromadí, pravdepodobne na život ohrozujúcej úrovni. Včasná diagnostika Wilsonovej choroby je liečiteľná a mnoho ľudí s touto poruchou žije normálnym životom.

Pečeň

Pečeň je váš najväčší vnútorný orgán. Asi ako futbal, nachádza sa hlavne v pravej hornej časti brucha, pod bránicou a nad žalúdkom.

Príznaky

Wilsonova choroba je prítomná pri narodení, ale príznaky a symptómy sa prejavia až vtedy, keď sa meď nahromadí v mozgu, pečeni alebo inom orgáne. Príznaky a symptómy sa líšia v závislosti od častí tela, ktoré sú ochorením postihnuté. Môžu zahŕňať:

  • Únava, nedostatok chuti do jedla alebo bolesť brucha
  • Zožltnutie kože a očných bielkov (žltačka)
  • Zlatohnedé zafarbenie očí (prstene Kayser-Fleischer)
  • Nahromadenie tekutiny v nohách alebo bruchu
  • Problémy s rečou, prehĺtaním alebo fyzickou koordináciou
  • Nekontrolované pohyby alebo stuhnutosť svalov

Kedy navštíviť lekára

Ak máte znaky a príznaky, ktoré vás znepokojujú, dohodnite si schôdzku so svojím lekárom, najmä ak má rodinný príslušník Wilsonovu chorobu.

Príčiny

Wilsonova choroba je dedičná ako autozomálne recesívny znak, čo znamená, že na rozvoj choroby musíte zdediť jednu kópiu defektného génu od každého rodiča. Ak dostanete iba jeden abnormálny gén, sami neochoriete, ale ste nosičom a môžete tento gén odovzdať svojim deťom.

koľko benadrylu pre môjho psa
Autozomálne recesívny dedičný model

Ak chcete mať autozomálne recesívnu poruchu, zdedíte dva mutované gény, jeden od každého rodiča. Tieto poruchy sú zvyčajne prenášané dvoma nosičmi. Ich zdravie je málokedy ovplyvnené, ale majú jeden mutovaný gén (recesívny gén) a jeden normálny gén (dominantný gén) na tento stav. Dvaja nositelia majú 25% šancu mať nepostihnuté dieťa s dvoma normálnymi génmi (vľavo), 50% pravdepodobnosť, že bude mať neovplyvnené dieťa, ktoré je tiež nosičom (v strede), a 25% pravdepodobnosť, že bude mať postihnuté dieťa s dvoma recesívne gény (vpravo).

Rizikové faktory

Ak majú vaši rodičia alebo súrodenci tento stav, môžete mať zvýšené riziko Wilsonovej choroby. Opýtajte sa svojho lekára, či by ste mali podstúpiť genetické vyšetrenie, aby ste zistili, či máte Wilsonovu chorobu. Včasná diagnostika stavu dramaticky zvyšuje šance na úspešnú liečbu.

Komplikácie

Neliečená Wilsonova choroba môže byť smrteľná. Medzi závažné komplikácie patrí:

  • Zjazvenie pečene (cirhóza). Pretože sa pečeňové bunky pokúšajú opraviť poškodenia spôsobené prebytočnou meďou, v pečeni sa tvorí jazvové tkanivo, ktoré sťažuje funkciu pečene.
  • Zlyhanie pečene. K tomu môže dôjsť náhle (akútne zlyhanie pečene) alebo sa to môže vyvíjať pomaly roky. Transplantácia pečene môže byť možnosťou liečby.
  • Pretrvávajúce neurologické problémy. Chvenie, mimovoľné pohyby svalov, nemotorná chôdza a ťažkosti s rečou sa pri liečbe Wilsonovej choroby zvyčajne zlepšia. Niektorí ľudia však majú napriek liečbe trvalé neurologické ťažkosti.
  • Problémy s obličkami. Wilsonova choroba môže poškodiť obličky, čo vedie k problémom, ako sú obličkové kamene a abnormálny počet aminokyselín vylučovaných močom.
  • Psychologické problémy. Môžu to byť zmeny osobnosti, depresia, podráždenosť, bipolárna porucha alebo psychóza.
  • Krvné problémy. Môžu zahŕňať deštrukciu červených krviniek (hemolýzu) vedúcu k anémii a žltačke.
Normálna pečeň vs. cirhóza pečene

Normálna pečeň (vľavo) nejaví známky zjazvenia. Pri cirhóze (vpravo) tkanivo jazvy nahrádza normálne tkanivo pečene.

Diagnóza

Diagnostika Wilsonovej choroby môže byť náročná, pretože jej príznaky a symptómy sú často ťažko rozpoznateľné od symptómov iných ochorení pečene, ako je hepatitída. Príznaky sa môžu tiež vyvíjať v priebehu času. Behaviorálne zmeny, ktoré prichádzajú postupne, je obzvlášť ťažké prepojiť s Wilsonovými.

Lekári pri diagnostike spoliehajú na kombináciu symptómov a výsledkov testov. Testy a postupy používané na diagnostiku Wilsonovej choroby zahŕňajú:

  • Testy krvi a moču. Krvné testy môžu monitorovať funkciu vašej pečene a kontrolovať hladinu proteínu, ktorý viaže meď v krvi (ceruloplazmín) a hladinu medi v krvi. Váš lekár môže tiež chcieť zmerať množstvo medi vylúčenej do vášho moču počas 24 hodín.
  • Očné vyšetrenie. Očný lekár pomocou mikroskopu so zdrojom svetla s vysokou intenzitou (štrbinová lampa) skontroluje, či v očiach nie sú krúžky Kayser-Fleischer, čo je spôsobené prebytkom medi v očiach. Wilsonova choroba je tiež spojená s typom katarakty, nazývanej slnečnicová katarakta, ktorý je možné vidieť na očnom vyšetrení.
  • Odobratie vzorky tkaniva pečene na testovanie (biopsia). Lekár vám vpichne tenkú ihlu cez kožu do pečene a odoberie malú vzorku tkaniva. Laboratórium testuje tkanivo na nadbytok medi.
  • Genetické testovanie. Krvný test môže identifikovať genetické mutácie, ktoré spôsobujú Wilsonovu chorobu. Poznanie mutácií vo vašej rodine umožňuje lekárom vyšetriť súrodencov a začať liečbu skôr, ako sa objavia príznaky.
Biopsia pečene

Biopsia pečene je postup na odstránenie malej vzorky pečeňového tkaniva na laboratórne vyšetrenie. Biopsia pečene sa bežne vykonáva zavedením tenkej ihly cez kožu a do pečene.

Liečba

Váš lekár vám môže odporučiť lieky nazývané chelatačné činidlá, ktoré viažu meď a potom vyzvú vaše orgány, aby uvoľnili meď do vášho krvného obehu. Meď sa potom filtruje obličkami a uvoľňuje sa do moču.

Liečba sa potom zameriava na predchádzanie opätovnému hromadeniu medi. V prípade závažného poškodenia pečene môže byť potrebná transplantácia pečene.

Lieky

Ak užívate lieky na Wilsonovu chorobu, liečba je celoživotná. Lieky zahŕňajú:

  • Penicilamín (Cuprimine, Depen). Chelatačné činidlo, penicilamín, môže spôsobiť vážne vedľajšie účinky, vrátane kožných a obličkových problémov, útlmu kostnej drene a zhoršenia neurologických symptómov. Penicilamín by sa mal používať opatrne, ak máte alergiu na penicilín. Zabraňuje tiež účinku vitamínu B-6 (pyridoxín), takže budete musieť užívať doplnok v malých dávkach.
  • Trientín (Syprín). Trientín funguje podobne ako penicilamín, ale má tendenciu spôsobovať menej vedľajších účinkov. Pri užívaní trientínu sa však môžu neurologické príznaky zhoršiť.
  • Octan zinočnatý (Galzin). Tento liek zabraňuje vášmu telu absorbovať meď z jedla, ktoré jete. Obvykle sa používa ako udržiavacia terapia na zabránenie opätovného hromadenia medi po ošetrení penicilamínom alebo trientínom.

    Octan zinočnatý sa môže použiť ako primárna terapia, ak nemôžete užívať penicilamín alebo trientín. Octan zinočnatý môže spôsobiť podráždenie žalúdka.

Váš lekár môže tiež odporučiť iné lieky na úľavu od symptómov.

vedľajší účinok sirupu proti kašľu

Chirurgia

Ak je poškodenie pečene závažné, možno budete potrebovať transplantáciu pečene. Pri transplantácii pečene vám chirurg odstráni chorú pečeň a nahradí ju zdravou pečeňou od darcu.

Väčšina transplantovaných pečene pochádza od darcov, ktorí zomreli. Ale v niektorých prípadoch môže pečeň pochádzať od žijúceho darcu, napríklad od člena rodiny. V takom prípade vám chirurg odstráni chorú pečeň a nahradí ju časťou pečene darcu.

Živý postup darcu pečene

Počas darovania živej pečene chirurgovia odstránia približne 40% až 70% darcovskej pečene a umiestnia ju do príjemcu.

Životný štýl a domáce opravné prostriedky

Ak máte Wilsonovu chorobu, váš lekár vám pravdepodobne odporučí obmedziť množstvo medi, ktorú konzumujete vo svojej strave. Ak máte doma medené rúrky, môžete tiež chcieť otestovať hladiny medi vo vašej vodovodnej vode. A určite sa vyhnite multivitamínom, ktoré obsahujú meď.

Medzi potraviny, ktoré obsahujú vysoké množstvo medi, patria:

  • Pečeň
  • Mäkkýše
  • Huby
  • Oriešky
  • Čokoláda

Príprava na stretnutie

Pravdepodobne najskôr navštívite svojho rodinného lekára alebo praktického lekára. Potom vás môže odporučiť lekár, ktorý sa špecializuje na pečeň (hepatológ).

Čo môžeš urobiť

Keď si dohodnete stretnutie, spýtajte sa, či je potrebné niečo urobiť vopred, napríklad obmedziť stravu na krvné testy.

Vytvorte si zoznam:

  • Vaše príznaky a keď začali
  • Kľúčové osobné informácie, vrátane veľkých stresov, iných zdravotných stavov, ktoré máte, a akejkoľvek rodinnej anamnézy Wilsonovej choroby
  • Všetky lieky, vitamíny alebo iné doplnky, ktoré užívate, vrátane dávok
  • Otázky na položenie váš lekár

Ak je to možné, vezmite so sebou člena rodiny alebo priateľa, ktorý vám pomôže zapamätať si poskytnuté informácie.

paracetamol iné lieky v rovnakej triede

Pokiaľ ide o Wilsonovu chorobu, otázky, ktoré by ste sa mali položiť lekárovi, zahŕňajú:

  • Aké testy potrebujem?
  • Akú liečbu odporúčate?
  • Aké sú vedľajšie účinky odporúčanej liečby?
  • Existujú ďalšie možnosti liečby?
  • Mám tieto ďalšie zdravotné podmienky. Ako ich môžem najlepšie spoločne zvládnuť?
  • Existujú obmedzenia, ktoré musím dodržiavať?
  • Mám navštíviť odborníka?
  • Mala by byť moja rodina testovaná na Wilsonovu chorobu?
  • Existujú brožúry alebo iný tlačený materiál, ktoré môžem mať? Aké webové stránky odporúčate?

Neváhajte položiť ďalšie otázky.

Čo môžete očakávať od svojho lekára?

Váš lekár vám pravdepodobne položí niekoľko otázok, ako napríklad:

  • Boli vaše príznaky trvalé alebo príležitostné?
  • Ako závažné sú vaše príznaky?
  • Čo, ak vôbec niečo, zlepšuje vaše príznaky?
  • Čo, ak vôbec niečo, zhoršuje vaše príznaky?

© 1998-2019 Mayo Foundation for Medical Education and Research (MFMER). Všetky práva vyhradené. Podmienky používania .